产品简介
人类线粒体(Mitochondrial DNA,mtDNA)是细胞质中重要的细胞器之一。目前已经发现一百多种与人类疾病相关的mtDNA异常,包括点突变、缺失、重排等,大多数是点突变。线粒体疾病是指遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,主要表现在退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。目前发现帕金森、2型糖尿病、心肌病以及衰老等与线粒体功能障碍有关。
技术路线
备注:具体测序深度还需参考研究目的、基因组复杂度和测序技术方法等信息。
分析流程
元莘优势
元莘生物针对线粒体进行高覆盖度、高测序深度、高精准度(DNA抽提、质检、建库、测序、数据分析等整体环节质量把控)检测变异及异质性,揭示线粒体相关疾病的致病机理。为您提供人类线粒体基因组检测的完美解决方案。
分析示例
线粒体覆盖度
多样本线粒体突变统计图
单样本突变模式图
突变圈圈图
邮 箱:marketing@origin-gene.com
电 话:400-8899-254
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