产品中心
线粒体基因组测序
    发布时间: 2021-12-17 18:04    

产品简介  


 人类线粒体(Mitochondrial DNA,mtDNA)是细胞质中重要的细胞器之一。目前已经发现一百多种与人类疾病相关的mtDNA异常，包括点突变、缺失、重排等，大多数是点突变。线粒体疾病是指遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，主要表现在退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。目前发现帕金森、2型糖尿病、心肌病以及衰老等与线粒体功能障碍有关。 



技术路线


备注：具体测序深度还需参考研究目的、基因组复杂度和测序技术方法等信息。



分析流程



元莘优势

元莘生物针对线粒体进行高覆盖度、高测序深度、高精准度（DNA抽提、质检、建库、测序、数据分析等整体环节质量把控）检测变异及异质性，揭示线粒体相关疾病的致病机理。为您提供人类线粒体基因组检测的完美解决方案。



分析示例


线粒体覆盖度


多样本线粒体突变统计图


单样本突变模式图



突变圈圈图